Özet– Jeune sendromu (Asfiktik torasik displazi), nadir görülen bir iskelet distrofisidir. Otozomal resesif olarak geçer. Hastalarda dar göğüs kafesi, rizomelik cücelik, karaciğer, böbrek ve pankreas anomalileri gelişir. Akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyon yüksek oranda bildirilmiştir. Hastaların bir kısmı yaşamın erken dönemlerinde solunum yetersizliğinden kaybedilir. Bu makalede, ağır asfiktik doğum öyküsü ile kliniğimize sevk edilen ve Jeune sendromu tanısı konulan, ekokardiyografik incelemede hipertrofik kardiyomiyopati tespit edilen olgu sunuldu. Nadir görülen bu hastalık, hipertrofik kardiyomiyopatinin eşlik ettiği ilk olgu olması nedeniyle literatür bilgileri eşliğinde tartışıldı.
Anahtar Kelimeler: Asfiktik torasik displazi, kardiyak anomali, hipertrofik kardiyomiyopati, Jeune sendromu; yenidoğan.Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi