AR�TMOJEN�K SA� VENTR�K�LER D�SPLAZ�L� �K� A�LEDE KL�N�K VE GENET�K BULGULAR

WOLLN�K, Bernd; D�R�, Tijen; UYGUNER, Oya; KARAARSLAN, Ercan; GHANBAR�, Asadollah; ADALET, Kamil; ERTU�RUL, T�rkan; APAK, Memnune Y�KSEL; D�NDAR, Ayg�n

Dergi Metrikleri

Impact Factor (2022): 0.8
CiteScore (2022): 1.2
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

52/3Son Say� Erken Bask� Ar�iv Pop�ler Makaleler

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda

pdf

AR�TMOJEN�K SA� VENTR�K�LER D�SPLAZ�L� �K� A�LEDE KL�N�K VE GENET�K BULGULAR [Turk Kardiyol Dern Ars]

Turk Kardiyol Dern Ars. 2003; 31(2): 88-95

AR�TMOJEN�K SA� VENTR�K�LER D�SPLAZ�L� �K� A�LEDE KL�N�K VE GENET�K BULGULAR

Bernd WOLLN�K¹, Tijen D�R�¹, Oya UYGUNER³, Ercan KARAARSLAN¹, Asadollah GHANBAR�⁵, Kamil ADALET¹, T�rkan ERTU�RUL⁷, Memnune Y�KSEL APAK⁸, Ayg�n D�NDAR⁸
¹�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� Enstit�s�, T�bbi Genetik Bilim Dal�, �stanbul
²�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� Enstit�s�, T�bbi Genetik Bilim Dal�, �stanbul
³SSK G�ng�ren Dispanseri, �stanbul
⁴�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� Enstit�s�, T�bbi Genetik Bilim Dal�, �stanbul
⁵INTERMED, Magnetik Rezonans G�r�nt�leme Merkezi, Ni�anta��, �sstanbul
⁶�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� Enstit�s�, T�bbi Genetik Bilim Dal�, �stanbul
⁷�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, Kardiyoloji Ana Bilim Dal�, �stanbul
⁸�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� ve Hastal�klar� Anabilim Dal�, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dal�, �stanbul
⁹�stanbul �niversitesi T�p Fak�ltesi, �ocuk Sa�l�� ve Hastal�klar� Anabilim Dal�, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dal�, �stanbul

AriTmojenik sa� venTrikiiler displazisi (ARVD) aifevi ilerleyici bir kalp kas� hasTal��d�r. Sa� vemrikiilmiyokard�nm ya� dokusu inftiTrasyonu ile karakterize olup, ya�am� tehdit eden kareliyak aritmilere neden olur ve gen� eri�kinlerde en �nemli ani �liim neden ferilldell biridir. Hastal��m familyal kat�tum iyi bilinmektedir. Geliellikle aifevi otozo�nal dominant � �eya sporadi k ge�i� g�stermekTedir. Fakat, Naxos hasral�� olarak adlalldmlan. palmoplallfar kerarodenna ve yiiniims� sa�m birlikte g�~lendi�i. oTozomal resesif sendromikjonnu da tammlanm��t�r. Biz bu �al��mada. ilk ke::. non-sendromik ARVD 'nin otoz.omal res es if ge�i� g�sterdi�i saptanan iki aile tammlad�k . Rize ilinden gelmekTe olanher iki aifeliili T�m bireyleri klinik olarak �n�wyene edildikteli sonra. 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKC). 24 saatlik Holter monitorizasyom� ve ekokardiyografik illeelemeden ge�irildi. Etkitelimi� aile bireylerine kareliyak magnetik rezona m g�riintiileme (MR!) y�ntemi uyguland�. ARVD tali�s�uluslararas� dii~eyde kabul edilen kriteriere g�re kond��. �n molek�ler analizde. kromozomda ARVD i�in bilineli fokuslar ( 1 .. 2 .. 10 .. 14. ve 17. kromozomda) tarand� ve d��lan d�. Bu sonu�lar. ARVD nin genetik y�nelen heterojen bir hastaltk oldu�unu destekler ni1elikle bulw�du . Bundan sonraki a�amada. etkitelimi� aile bireylerinili klinik takipleri devam edecek ve bu siire�le ARVD 'nin resesif formunun prognozu ile ilgili daha derili bilgiler elde edinilebilecektir.

Anahtar Kelimeler: Arilmojenik sa� ventrik�l displazi,otozomal resesif,ventrik�ler ta�ikardi

Clinical Findings of two Families with Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia

Bu makaleye nas�l at�fta bulunacaks�n�z?
Bernd WOLLN�K, Tijen D�R�, Oya UYGUNER, Ercan KARAARSLAN, Asadollah GHANBAR�, Kamil ADALET, T�rkan ERTU�RUL, Memnune Y�KSEL APAK, Ayg�n D�NDAR. Clinical Findings of two Families with Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Turk Kardiyol Dern Ars. 2003; 31(2): 88-95
Makale Dili: T�rk�e

ARA�LAR Tam Metin PDF Yazd�r Al�nt�y� �ndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Payla� Benzer makaleler PubMed Google Scholar

Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

H�zl� Arama

�Yazar ve kurum i�inde

�Ba�l�k ve �zet i�inde

�Anahtar kelimelerde

�Tamam�nda