Amaç: Aort diseksiyonu (AD) gelişimine neden olan genetik risk faktörleri araştırılmıştır. Bu çalışmada endotelin nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi ile AD ilişkisini araştırdık.
Çalışma planı: Mayıs 2007 ile Haziran 2011 tarihleri arasında merkezimizde AD tanısı ile ameliyat olan ve sağ kalan hastalar geriye dönük olarak çalışmaya alındı. eNOS intron 4a/b polimorfizmi, 27 bp VNTR intron 4’teki bölgenin yanını dolduran oligonükleotid primerler (sense: 5’AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3’; antisense, 5’-CTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3’) kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tespit edildi.
Bulgular: Otuz dokuz hastada (%88) tip A diseksiyon, geri kalanda (%12) tip B AD vardı. eNOS 4a/b gen polimorfizmi dağılımına baktığımızda AD grubunda eNOS 4a/a ve eNOS 4a/b sıklığı kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha sık idi (χ2=7.16, p=0.03).
Sonuç: Bu çalışmada, AD ve kontrol grubu arasında eNOS genotip dağılımı farklı bulunmasına rağmen, bu genetik polimorfizmin AD gelişimi için bağımsız bir faktor olduğu gösterilememiştir.
Anahtar Kelimeler: Aort diseksiyonu, eNOS enzimi; genetik predispozisyon; genotip; intronlar/genetik; nitrik oksit; polimorfizm, genetik.
Copyright © 2026 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
