Endothelial Nitrik Oksit Sentaz İntron Gen Polimorfizmi ve Aort Disseksiyonu Arasındaki İlişki

AMAÇ
Aort diseksiyonu (AD) gelişimine neden olan genetik risk faktörleri araştırılmıştır. Bu çalışmada endotelin nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi ile AD ilişkisini araştırdık.

ÇALIŞMA PLANI
Mayıs 2007 ile Haziran 2011 tarihleri arasında merkezimizde AD tanısı ile ameliyat olan ve sağ kalan hastalar geriye dönük olarak çalışmaya alındı. eNOS intron 4a/b polimorfizmi, 27 bp VNTR intron 4’teki bölgenin yanını dolduran oligonükleotid primerler (sense: 5’AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3’; antisense, 5’-CTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3’) kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tespit edildi.

BULGULAR
Otuz dokuz hastada (%88) tip A diseksiyon, geri kalanda (%12) tip B AD vardı. eNOS 4a/b gen polimorfizmi dağılımına baktığımızda AD grubunda eNOS 4a/a ve eNOS 4a/b sıklığı kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha sık idi (χ2=7.16, p=0.03).

SONUÇ
Bu çalışmada, AD ve kontrol grubu arasında eNOS genotip dağılımı farklı bulunmasına rağmen, bu genetik polimorfizmin AD gelişimi için bağımsız bir faktor olduğu gösterilememiştir.