Jeune sendromu ile hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliği: Literatürdeki ilk olgu [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2016; 44(6): 503-506 | DOI: 10.5543/tkda.2015.29677

Jeune sendromu ile hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliği: Literatürdeki ilk olgu

Osman Güvenç1, Saime Sündüs Uygun2, Derya Çimen1, Eyüp Aslan1, Ali Annagür2
1Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Konya
2Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yenidoğan Bilim Dalı, Konya

Özet– Jeune sendromu (Asfiktik torasik displazi), nadir görülen bir iskelet distrofisidir. Otozomal resesif olarak geçer. Hastalarda dar göğüs kafesi, rizomelik cücelik, karaciğer, böbrek ve pankreas anomalileri gelişir. Akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyon yüksek oranda bildirilmiştir. Hastaların bir kısmı yaşamın erken dönemlerinde solunum yetersizliğinden kaybedilir. Bu makalede, ağır asfiktik doğum öyküsü ile kliniğimize sevk edilen ve Jeune sendromu tanısı konulan, ekokardiyografik incelemede hipertrofik kardiyomiyopati tespit edilen olgu sunuldu. Nadir görülen bu hastalık, hipertrofik kardiyomiyopatinin eşlik ettiği ilk olgu olması nedeniyle literatür bilgileri eşliğinde tartışıldı.

Anahtar Kelimeler: Asfiktik torasik displazi, kardiyak anomali, hipertrofik kardiyomiyopati, Jeune sendromu; yenidoğan.

Hypertrophic cardiomyopathy with Jeune syndrome: The first reported case

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Osman Güvenç, Saime Sündüs Uygun, Derya Çimen, Eyüp Aslan, Ali Annagür. Hypertrophic cardiomyopathy with Jeune syndrome: The first reported case. Turk Kardiyol Dern Ars. 2016; 44(6): 503-506

Sorumlu Yazar: Osman Güvenç, Türkiye
© copyright 2019 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale