Kalp yetersizliği bulunan ejeksiyon fraksiyonu düşük hastalarda B1 adrenerjik reseptör ve sitokrom p450 2D6 enzimi genetik polimorfizmi sıklığı ve beta bloker tolerabilitesi üzerine etkisi: Beta GenTURK çalışması

AMAÇ
Bu çalışmanın amacı, ejeksiyon fraksiyonu düşük olup kalp yetersizliği (KY) bulunan hastalarda Arginine389Glycine (Arg389Gly) ve sitokrom p450 2D6*10 (Cyp2D6*10) polimorfizmi sıklıklarını belirlemek ve bu polimorfizmlerin beta bloker (BB) tedavisi yanıtına etkisini değerlendirmektir.

YÖNTEMLER
Ejeksiyon fraksiyonu düşük olup KY bulunan 206 hasta ve sağlıklı 90 kişilik kontrol grubu ileriye dönük olarak çalışmaya dahil edildi. Kontrol grubunun tümünün, KY’li 206 hastanın ise 162’sinin Arg389Gly ve Cyp2D6*10 polimorfizmi için genotipleri, polimeraz zincir reaksiyon ve restriksiyon fragman uzunluk polimorfizmi analizi aracılığı ile belirlendi. Azalmış ejeksiyon fraksiyonlu KY’li hastalar ve sağlıklı kontroller Arg389Gly gen polimorfizmi açısından karşılaştırıldı. Ayrıca KY’li hastalar en yüksek BB hedef dozuna ulaşıp ulaşamamalarına göre iki gruba ayrıldı.

BULGULAR
Azalmış ejeksiyon fraksiyonlu KY’li hastalar ile sağlıklı kontroller arasında Arg389Gly polimorfizmi için genotip dağılım sıklıkları açısından yapılan karşılaştırmada CC ve GG genotipleri ile anlamlı ilişki gözlendi (p<0.001, OR=16, CI: 3.8–67.9 ve p<0.001, OR=0.3, CI: 0.2–0.6). En yüksek BB hedef dozuna ulaşan ve ulaşamayan hastaların ise Arg389Gly ve Cyp2D6*10 polimorfizmi için genotip sıklıkları benzerdir (sırasıyla, p=0.13, p=0.60).

SONUÇ
Bu seçilmiş Türk popülasyonunda Arg389Gly polimorfizmi sıklığı azalmış ejeksiyon fraksiyonlu KY’li hastalarda sağlıklı kontrol grubundan farklıdır. Ayrıca Arg389Gly ve Cyp2D6*10 polimorfizmi BB tolerabilitesi ile ilişkili değildir.