Kalp tutulumu olan primer hiperoksalürili bir olguda patent duktus arteriyozusun eşlik ettiği non kompaksiyon kardiyomiyopati

Primer hiperoksalüri kalp de dahil olmak üzere iç organlarda, kalsiyum oksalat birikimi ile sonuçlanan nadir görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu yazıda, primer hiperoksalüri nedeniyle kombine karaciğer ve böbrek nakli planlanan 19 yaşında erkek hastada, non kompaksiyon kardiyomiyopatiyle birlikte patent duktus arteriyozusun eşlik ettiği hiperoksalürinin kalp tutulumu sunuldu. Patent duktus arteriyozus cerrahi olarak kapatılarak hastaya önce böbrek ve takiben karaciğer nakli başarıyla uygulandı. Hiperoksalüri ile birlikte hipertrofik kardiyomiyopati daha önce bildirilmiştir, ancak bizim olgumuzdaki gibi patent duktus arteriyozus ve non kompaksiyon kardiyomiyopati varlığı primer hiperoksalürili hastalarda bu olguyla ilk kez bildirilmektedir. Kalp tutulumu olan hiperoksalürili olguda kombine karaciğer ve böbrek nakli sonrasında üçüncü ayda kalp fonksiyonlarında iyileşme gözlendi. Primer hiperoksalüri, miyokartta artmış eko yoğunluğunun eşlik ettiği ventrikül hipertrofisinin ekokardiyografik ayırıcı tanısında dikkate alınması gereken bir klinik tablodur. Hiperoksalürili olgularda doğuştan gelen ek anomaliler klinik durumu zorlaştırabilir.