Çocuklarda Ailesel Dilate Kardiyomiyopatinin ve Sol Ventrikül Disfonksiyonunun Nadir Bir Nedeni; Emery-Dreifuss Tip 2: Olgu Sunumu

Emery-Dreifuss müsküler distrofisi, nükleer proteinleri (emerin, lamin A/C, nesprin) kodlayan genlerdeki eksiklikten kaynaklanan bir grup müsküler distrofiden biridir. Eklem kontraktürleri, müsküler distrofi ve kalp tutulumu ile ilerler. Kardiyak bulguları; dilate kardiyomiyopati, iletim kusurları ve artmış ani kardiyak ölüm riskini içerir. Burada Lamin A/C gen mutasyonu ve dilate kardiyomiyopatisi olan 16 yaşında genç bir erkek olgu sunulmaktadır. Hastanın öyküsünden babası ve ablasında da dilate kardiyomiyopati olduğu ve her ikisinin de kalp yetersizliğinden kaybedildiği öğrenildi. Hastanın takibinde ilerleyici sol ventrikül disfonksiyonu ve sol ventrikül dissenkronisi olması nedeniyle kardiyak resenkronizasyon tedavisi implantasyonu planlandı. Ancak aile bu tedavi seçeneğini kabul etmedi. Hasta kalp nakli listesine alındı. Uygun bir donör beklerken yoğun bakım ünitesinde tedavi altındayken ani kardiyak arrest gelişmesi sonucu kaybedildi.