Mitokondri hastalığına bağlı ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati

Mitokondri bozuklukları ikincil kardiyomiyopatilerin önemli nedenlerindendir. Patogenez, eşlik eden sistemik belirtiler ve prognozun farklı olabilmesi nedeniyle, mitokondri bozukluğuna bağlı kardiyomiyopatilerin birincil kardiyomiyopatilerden ayrımı önemlidir. Mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak belirtisi hipertrofik kadiyomiyopatidir. Bu yazıda, ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati ve alt ekstremitelerde hafif miyopati saptanan 11 yaşında bir kız hasta sunuldu. Hastaya cerrahi olarak sol ventrikül septal miyektomisi uygulandı ve çıkarılan miyokart örneğinin histolojik incelenmesinde mitokondri bozukluğu için tipik olan kırmızı düzensiz fibriller gözlendi. Takiben, iskelet kası biyopsisinin elektron mikroskobisi ile değerlendirilmesinde ultrayapısal olarak anormal mitokondriler saptandı; respiratuvar zincir enzim analizi ise normal bulundu. Kardiyomiyopati, mitokondri bozukluklarının başvuru ve hatta tek belirtisi olabilir. Tıkayıcı olmayan hipertrofik kardiyomiyopati mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak fenotipi olarak sayılagelmiştir; bu bozukluklarda sol ventrikül çıkım yolunda darlık olan olgular nadiren bildirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopati, hipertrofik/etyoloji, çocuk, ekokardiyografi; ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı/patoloji; mitokondri hastalığı/komplikasyon.