Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2017; 45(6): 549-555 | DOI: 10.5543/tkda.2017.68709

Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı

Meral Kayıkçıoğlu1, Evrim Şimşek1, Sema Kalkan Uçar2, Selen Bayraktaroğlu3, Hüseyin Onay4, Eser Sözmen5, Mahmut Çoker2
1Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beslenme Ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İzmir
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir
5Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir

Fabry hastalığı X’kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. α–galaktosidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda globotriozilzseramitin birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığı olan iki olgu üzerinden hastalığın kalp tutulumu bulguları, semptomları ve geri dönüşümsüz doku hasarı gelişmeden enzim replasman tedavisine başlamak için erken tanının önemi tartışılacaktır.

Anahtar Kelimeler: Ekookardiyografi, Fabry hastalığı, lizozomal depo hastalıkları, sol ventrikül hipertrofisi.

Fabry disease: An overlooked diagnosis in adult cardiac patients

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Meral Kayıkçıoğlu, Evrim Şimşek, Sema Kalkan Uçar, Selen Bayraktaroğlu, Hüseyin Onay, Eser Sözmen, Mahmut Çoker. Fabry disease: An overlooked diagnosis in adult cardiac patients. Turk Kardiyol Dern Ars. 2017; 45(6): 549-555

Sorumlu Yazar: Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye
© copyright 2019 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale