Endotelyal nitrik oksit sentetaz (eNOS) gen polimorfizminin (T-786 C) koroner arter hastalığı ile ilişkisi

Endotelyal nitrik oksit sentetaz (eNOS) genindeki mutasyonların koroner arter hastalığı (KAH), miyokard infarktüsü ve hipertansiyon için risk faktörü olabileceği gösterilmiştir. Çalışmamızda eNOS gen polimorfizminin (T-786 C) koroner arter hastalığı ile ilişkisi araştırıldı. Çalışma planı: Araştırmaya koroner anjiyografi yapılan 211 hasta (144 erkek, 67 kadın; ort. yaş 59; dağılım 27-85) alındı. Anjiyografide 159 olguda (%75.4) KAH saptandı (en az bir damarda %50 veya daha fazla daralma), 52’sinde (%24.6) KAH yoktu. Koroner arter hastaları, tutulan damar sayısına göre ayrıldı. Genotipleme için polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanıldı. Bağımsız risk faktörleri çokdeğişkenli lojistik regresyon analiziyle araştırıldı. Bulgular: Genotip ve allel dağılımı iki grup arasında anlamlı farklılık gösterdi (p<0.05). Üç damar hastalarında da CC genotipi daha fazlaydı (p<0.001). Koroner arter hastalarında (p<0.01) ve üç damar hastalarında (p<0.001) en az bir C alleli (TC+CC, C dominant model) taşıyanlar TT homozigot bireylere göre daha fazlaydı. İki grup allel dağılımı (T ve C, aditif model) açısından karşılaştırıldığında, C allelli (sitozin) T (timidin) alleline göre KAH’de daha sık idi (p<0.05). Lojistik regresyon analizi, C dominant bireylerde KAH’nin 2.9 kat fazla olduğunu gösterdi (odds oranı 2.902, %95 güven aralığı 1.272-6.622; p<0.05). Sonuç: Bulgularımız, eNOS T-786 C gen polimorfizminin ülkemizde KAH varlığı ve yaygınlığı için bir risk faktörü olarak değerlendirilebileceğini göstermektedir.

Anahtar Kelimeler: Allel; koroner hastalık/genetik; DNA/analiz; genetik predispozisyon; genotip; mutasyon; nitrik oksit sentaz/genetik; polimorfizm, genetik; risk faktörü