Mukopolisakkaridoz tip VI’lı çocuklarda kardiyovasküler bulgular ve enzim replasman tedavisinin etkisi

Amaç: Mukopolisakkaridozlar (MPS) önemli bir lizozomal depo hastalığı grubu olup, kardiyovasküler sistemde en sık kalp kapakçıkları ve koroner arterlerde tutulum ile kendilerini gösterirler. Bu çalışmada, MPS tip VI tanısıyla izlenen çocuklarda kardiyak tutulumun değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntemler: Mukopolisakkaridoz tip VI tanısı ile 2016−2018 yılları arasında izlenen 13 olgunun fizik muayene, elektrokardiyografi ve standart transtorasik ekokardiyografi bulguları geriye dönük olarak değerlendirildi. Hastaların (8 erkek, 5 kız) yaş aralığı 2–17 yaş (medyan 9) idi.
Bulgular: Hastaların EKG’lerinde ritim bozukluğu ve iskemi bulgusu saptanmadı. Ekokardiyografide mitral kapakta yetersizliği en sık görülen bulgu idi. Olguların 12’sine (%92.3) aort kapak yetersizliği, dördüne (%30.8) triküspit kapak yetersizliği eşlik ediyordu. İzole septal hipertrofi iki olguda mevcut idi. Bir olguda kapak tutulumuna ek sol ventrikül sistolik fonksiyonlarında bozulma görüldü.
Sonuç: Mukopolisakkaridozda kardiyak tutulum herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Mitral kapak deformasyonu en sık görülen bulgudur. MPS’li olgularda belirgin yakınma ve fizik muayene bulgusu olmasa dahi, ekokardiyografik incelemede kardiyak tutulum saptanmaktadır. Bu nedenle olguların kardiyovasküler değerlendirmeleri düzenli olarak yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, ekokardiyografi, enzim replasman tedavisi; Mukopolisakkaridoz.