Trizomi 21 ve perimembranöz ventriküler septal defektleri olan tam özdeş olmayan ikizler

Özet– Tekizlerde trizomi 21 sık görülen bir genetik bozukluk olmasına rağmen özdeş ikizler arasında insidansı çok düşük olup 100 ikiz gebeliğin yaklaşık 1-2’sinde görülür. Trizomi 21 yüksek insidansta doğuştan kalp defektleri ile ilişkili olup genellikle ventriküler septal defektlerle (VSD’ler) birlikte görülür. VSD’lerin fizyolojik yükü anatomik ve diğer dolaşımsal faktörlerin prevalansına bağlıdır. Bu yazıda, trizomi 21’i ve geniş VSD’si olan özdeş ikizler sunuldu. İkiz olmalarına rağmen bebeklerin fenotipleri anlamlı derece farklıydı. İkiz kardeşlerden biri tıbbi tedaviyle iyileşmesine rağmen diğerinde cerrahi onarımı gerektiren daha önemli kalp yetersizliği gelişti.

Anahtar Kelimeler: Epidemiyoloji, fizyoloji, kalp defektleri, doğumsal; trizomi 21.