Distrofik epidermolizis bülloza ile ilişkili dilate kardiyomiyopati: Mikrobesin eksikliği mi?

Otozomal resesif geçişli distrofik epidermolizis bülloza (DEB) ciltte yaygın büllöz oluşumlar, erozyon ve skar gelişimiyle seyreden kronik bir hastalıktır. Bu hastalarda dilate kardiyomiyopati gelişebildiği ve ölümcül olabileceği bildirilmiştir. Altta yatan neden çok iyi bilinmese de, ilaçlar, viral enfeksiyonlar, demir yüklenmesi, selenyum ve karnitin gibi mikrobesin eksikliklerinin dilate kardiyomiyopati gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu yazıda, doğumdan itibaren DEB tanısıyla izlenen, son bir yıl içinde çabuk yorulma ve iki hafta içinde solunum sıkıntısı ve kalp yetersizliği bulguları gelişen 16 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ekokardiyografik incelemede dilate kardiyomiyopati saptanan hastanın etyolojik değerlendirmesinde plazma selenyum düzeyi düşük bulundu. Viral seroloji ve metabolik tarama sonuçları normaldi. Selenyum replasmanı ve antikonjestif tedavi ile hastanın kardiyak fonksiyonlarında kısmi iyileşme gözlendi. Olgumuz, DEB’li hastalarda kardiyomiyopati gelişiminde mikrobesin eksikliğinin olası rolüne dikkat çekmek amacıyla sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopati, dilate/etyoloji, ekokardiyografi, epidermolizis bülloza, distrofik; selenyum/yetersizlik