Akut Koroner Sendromu Taklit Eden Bir Noonan Sendromu

Noonan Sendromu, geniş bir klinik yelpazede farklı semptomlarla kendini gösterebilen ve bu nedenle tanısı zorlayıcı olan genetik bir bozukluktur. Bu yazıda, göğüs ağrısı ve ST-segment elevasyonu ile başvuran 29 yaşındaki bir erkek hasta sunulmuştur. İlk aşamada akut koroner sendrom tanısı düşünülmüş ancak koroner anjiyografi sonuçlarında koroner arterlerde ektazi dışında herhangi bir patolojik bulguya rastlanmamıştır. Detaylı fizik muayene ve ekokardiyografi ile hastada pulmoner odakta üfürüm, pektus ekskavatum ve cafe-au-lait lekeleri gözlemlenmiş, ayrıca ekokardiyografide ve kardiyak MRI'da sol ventrikülde lokalize hipertrofi saptanmıştır. Yapılan genetik incelemede PTPN11 geninde heterozigot varyant tespit edilerek hastaya Noonan Sendromu tanısı konulmuştur. Bu vaka, Noonan Sendromu tanısında ayrıntılı fizik muayenenin ve multimodalite görüntüleme tekniklerinin kullanımının önemini vurgulamaktadır.