Kardiyolojide Fabry hastalığı: Tanı ve tedavi yaklaşımları

Fabry hastalığı, lizozomal alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin düşüklüğü veya tam eksikliğine bağlı ortaya çıkan ve X’e bağlı geçiş gösteren, ilerleyici ve nadir görülen bir depo hastalığıdır. Alfa galaktosidaz-A enzim aktivitesinin düşüklüğü globotriasilseramidin miyokard, böbrek ve sinir sistemini de içeren değişik doku ve organlarda ilerleyici birikimine neden olur. Hastalık özellikle erkekleri etkiler, ancak heterozigot kadınlar da daha hafif seyirli bir klinik tablo ile etkilenirler. Klasik Fabry, çoklu organ tutulumu nedeniyle genellikle erken çocukluk çağında tanınır. Kardiyak ve renal varyant Fabry tiplerinde diğer organ tutulumları nadirdir ve genelde 30–50’li yaşlarda klinik olarak aşikar hale gelmesiyle tanı konur. Her ne kadar Fabry çok nadir görülen bir hastalık olarak bilinse de, ventriküler hipertrofi, kronik böbrek yetersizliği ve kriptojenik inme geçiren hastalarda prevalansının daha yüksek olduğu bildirilmektedir. Kardiyoloji penceresinden bakıldığında Fabry için en tipik bulgu, nedeni açıklanamayan ventrikül hipertrofisidir. Ancak klinik uygulamada, hipertansiyon veya aort darlığı yoksa ventriküler hipertrofi genelde hipertrofik kardiyomiyopatiye bağlanır ve Fabry sıklıkla göz ardı edilir veya tanınmaz. Erken tanı ve enzim replasman tedavisinin prognozu anlamlı düzelttiği gösterilmiş olduğu için kardiyoloji uzmanları arasında farkındalığı artırmak önemlidir. Bu rehberin amacı, kardiyak varyant Fabry’nin epidemiyoloji, prognoz, klinik bulguları, tanı ve tedavi yaklaşımlarını mevcut literatür verilerine dayanarak ele almaktır.