Nörofibromatoz tip 1 ve kalple ilgili bulgular

Amaç: Nörofibromatoz tip 1’de (NF1) rastlanan kalp damar sistemi bozuklukları hipertansiyon, doğumsal kalp hastalığı ve hipertrofik kardiyomiyopatidir. Bu çalışmanın amacı NF1’li hastalarda kalple ilgili bozuklukları değerlendirmektir.
Yöntemler: Nörofibromatoz tip 1’li 65 hasta (ortalama yaş 9±4.48 yıl) geriye dönük olarak incelendi. Tüm hastalara elektrokardiyografi ve ekokardiyografi yapıldı.
Bulgular: Kalple ilgili bozukluklar 65 hastanın 11’inde (%15.3) bulundu. Beş hastada mitral kapak yetersizliği, iki hastada sekundum tip atriyal septal defekt, bir hastada pulmoner kapak darlığı, bir hastada ventriküler septal defekt, bir hastada triküspit kapak yetersizliği ve bir hastada aort kapak yetersizliği mevcuttu.
Sonuç: Kalple ilgili bozukluklar, uzun süreli hemodinamik sorunlara neden olabileceğinden erken tanınmalıdır. Bu nedenle, NF1’li herhangi bir hastaya tanı anında ve düzenli aralıklarla kalp değerlendirmesi zorunludur.

Anahtar Kelimeler: Kardiyak bozukluklar, çocuklar, nörofibromatoz tip 1