Turk Kardiyol Dern Ars. 2025; 53(4): 281-285 | DOI: 10.5543/tkda.2024.27488
Fabry Hastalığı için Nadir Bir Mutasyon Taşıyan Gözden Kaçan Bir Aile
Gamze Babur Güler1, Arda Güler1, Abdullah Doğan1, Zümrüt Arslan Gülten2, Aysel Türkvatan Cansever3, Mehmet Karacan41İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
2Sarıyer Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Metabolizma Kliniği, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
Fabry hastalığı, GLA gen mutasyonlarının neden olduğu, çoklu organ tutulumuna neden olan nadir bir hastalıktır. GLA geninde bugüne kadar 1000'den fazla mutasyon tanımlanmış olsa da yeni mutasyonların tespiti ve raporlanması bu verileri zenginleştirmektedir. Kalp kapak hastalığı nedeniyle kliniğimizde muayene edilen, böbrek nakli ve hemodiyaliz öyküsü olan bir hastayı sunuyoruz. Fabry hastalığını yüksek klinik şüphesi olması nedeniyle teşhis ettik ve bu şüphelenmenin aile üzerindeki önemli etkisini anlatacağız. Etkin aile taraması sayesinde henüz etkilenmemiş aile bireylerini tespit ederek ileride gelişebilecek organ tutulumlarını önledik veya azalttık. Klinik faydalarının yanı sıra, bu ailede tanımlanan mutasyon daha önce çok az sayıda rapor edilmiş olup bazı kaynaklarda hala önemi belirsiz bir varyant (VUS) olarak tanımlanmaktadır. Bu bakışla genetik literatürüne de katkı sağlayacağına inanıyoruz.
Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, GLA geni, aile taraması, genetik
Sorumlu Yazar: Arda Güler
Makale Dili: İngilizce