Sol ventrikül hipertrofisi ve korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliğinin sıklıkla atlanan ve nadir bir nedeni olan doğal (wild type) transtiretine bağlı kardiyak amiloidoz olgusu

Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibriller şeklinde kalpde ekstrasellüler birikimi ile ortaya çıkan nadir, ilerleyici, infiltratif ve restriktif bir kardiyomiyopatidir. En sık gözlenen KA tipleri, transtretin (TTR) ve immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozudur. TTR-KA, doğal (wild type) TTR (wtTTR) veya mutasyonel TTR (mTTR) KA şeklinde görülebilir. KA bugüne kadar nadir görülen bir hastalık olarak düşünülmüştür. Klinik uygulamada tanı sıklıkla atlansa da, korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği (KEF-KY) etiyolojik nedeni olarak giderek daha fazla tanınmaktadır. TTR-KA olguları kötü prognoza sahiptir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Nükleer sintigrafi gibi yeni tanısal teknikler biyopsi gerektirmeden erken tanı konmasını sağlamaktadır. Bu olgu raporunda, KEF-KY ve sol ventrikül hipertrofisinin sıklıkla atlanan ve nadir bir etiyolojik nedeni olan wtTTR-KA olgusu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Transtiretin kardiyak amiloidozis, kalp yetersizliği, sol ventrikül hipertroifisi