LDL reseptörlerinin genetik yetersizliği sonucu gelişen ailevi hiperkolesterolemi (AH), aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ve erken yaşlarda aterosklerozla karakterize birhastalıktır. Bu olgularda aterosklerotik kardiyovasküler olayları engelleyebilmek için erken yaştan itibaren etkin LDLkolesterol düşüşü sağlanması gerekmektedir. Ancak baştahomozigot hastalar olmak üzere LDL reseptörlerinin işlev bozukluğu nedeniyle statin vb antilipit ajanlarla hedef LDL kolesterol düzeylerine ulaşmak neredeyse imkansızdır. LDLaferezi, ciddi AH olgularında etkin bir tedavi olmasına rağmen invazif, kronik ve zaman alıcı doğasından dolayı hastaların tedaviye uyumu düşüktür. Üstelik düzenli afereze erkendönemde bile başlansa olguların ¼’ünde ateroskleroz ilerleyebilmektedir. Klinik veriler de bu hastalarda karşılanmamış medikal gereksinimlerden dolayı yeni lipit düşürücüajanlar gerektiğini desteklemektedir. Bu derlemede homozigot AH hastalarında, Apolipoprotein (Apo) B’yi hedefleyen yeni tedavi stratejileri ele alacaktır. MTTP inhibitörü Lomitapide ve oligonükleotid Mipomersen hakkında bilgi sağlanacaktır. Her iki ajan da Apo B üzerinden etkilediğinden LDL reseptörleri hiç olmayan homozigot hastalarda da işeyarayacağı düşünülmektedir.