Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
Hipertrofik Kardiyomiyopatiye Neden Olan ß-Miyozin Ağır Zincir Genindeki Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp ve Arg719Gln Mutasyonlarının Saptanması [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2002; 30(1): 30-35

Hipertrofik Kardiyomiyopatiye Neden Olan ß-Miyozin Ağır Zincir Genindeki Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp ve Arg719Gln Mutasyonlarının Saptanması

F.Sırrı ÇAM1, Orhan TERZİOĞLU1, Abdi SAĞCAN2, İstemi NALBANTGİL3, Filiz ÖZERKAN3, Murat ÖZDAMAR4, Mert ÖZBAKKALOĞLU5, Meral KOZAN6
1Dokuz Eylül Ü. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji ve Genetik ABD
2Atakalp Kalp Hastalıkları Hastanesi
3Ege Ü. Tıp Fak. Kardiyoloji ABD
4Dokuz Eylül Ü. Tıp Fak. Kardiyoloji ABD.
5SSK Tepecik Hast. Kardiyoloji Bölümü
6SSK Tepecik Çocuk Hastanesi, izmir

Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM), genellikle ailesel olan primer bir kalp hastalığıdır. Genel popülasyondaki prevalansı %0.2'dir. HKM, hipertansiyon veya kapak hastalığı gibi hipertrofi yapabilecek başka nedenlerin bulunmadığı, genellikle sol ventrikülde ve interventriküler septumda yerleşen asimetrik bir hipertrofiyle karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. b-miyozin ağır zinciri, troponin T, troponin I, a-tropomiyozin, esansiyel ve regülatör hafif zincirler, kardiyak miyozin bağlayıcı protein C, aktin ve titin gibi sarkomerik proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar HKM'ye neden olurlar. Hastalık kardiyak yapıda ve klinik bulgularda değişikliklerle beliren çok çeşitli klinik görünümlere sahiptir. En ağır bulgusu, ani kalp ölümüdür. Bu çalışmanın amacı, kötü prognoz ve yüksek ani kalp ölümü insidansı gösteren b-miyozin ağır zincir genindeki Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp ve Arg719Gln mutasyonlarını saptamaktır. Çalışmaya klinik ve ekokardiyografik verileriyle HKM tanısı konulmuş 18 olgu alındı (9 erkek, 9 kadın, ort. yaş:39). Hastalardan alınan kanlardan fenol-kloroform ekstraksiyonu ve etanol çöktürme yöntemiyle DNA'lar elde edildi. Mutasyonların belirlenmesinde, PCR ve kısıtlayıcı enzim kesimi + mini horizontal agaroz elektroforez teknikleri kullanıldı. Çalışmada uluslararası literatürde en sık gözlenen mutasyonlar öncelikli olarak tarandı ve dünyada kabul edilen moleküler genetik yöntemler uygulandı. İncelenen 18 hastada Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp ve Arg719Gln mutasyonlarının olmadığı saptandı. Daha fazla sayıda hasta ve daha geniş imkanlarla HKM'den sorumlu olan mutasyonların belirlenerek bir ülke veri tabanı oluşturulmasıyla, preklinik tanı ve ani kalp ölümü için risk tayini yapılabileceği sonucuna ulaşıldı.


Detection of Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp and Arg719Gln Mutations in the ß-Myosin Heavy Chain Gene (ß-Mhc) Causing to Hypertrophic Cardiomyopathy

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
F.Sırrı ÇAM, Orhan TERZİOĞLU, Abdi SAĞCAN, İstemi NALBANTGİL, Filiz ÖZERKAN, Murat ÖZDAMAR, Mert ÖZBAKKALOĞLU, Meral KOZAN. Detection of Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp and Arg719Gln Mutations in the ß-Myosin Heavy Chain Gene (ß-Mhc) Causing to Hypertrophic Cardiomyopathy. Turk Kardiyol Dern Ars. 2002; 30(1): 30-35
© copyright 2020 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale