ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
Archives of the Turkish Society of Cardiology
Meckel-Gruber sendromlu bir fetüste sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunun antenatal tanısı [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 182-185 | DOI: 10.5543/tkda.2014.71173

Meckel-Gruber sendromlu bir fetüste sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunun antenatal tanısı

Seçil Kurtulmuş1, Savaş Demirpençe2, Deniz Can Öztekin1, Altuğ Koç1, Vedide Tavlı3
1Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İzmir, Türkiye
2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir, Türkiye
3Şifa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir, Türkiye

Bu yazıda, sol atriyum izomerizmi, heterotaksi sendromu ve tam kalp bloğu olan Meckel-Gruber sendrom’lu (MKS) bir fetüs sunuldu. Yirmi altı yaşındaki sağlıklı anne gebeliğinin 23. haftasında kliniğimize başvurdu. Fetüsün kalbi de içeren çok sayıda sistemik anomalisi vardı. Fötal ekokardiyografide horizontal karaciğer, sol yerleşimli mide ve azigos devamlılığı olan kesintili kaval veni vardı. Ayrıca apikal trabeküler ventriküler septal defekt, sol ventrikülden çıkan aorta ve pulmoner arter, pulmoner arter hipoplazisi, pulmoner kapak stenozu ve sol atriyum izomerizmi mevcuttu. Kalp hızı 46/dk idi ve üçüncü derece kalp bloğu ile uyumlu idi. Obstetrik ultrasonografisinde oksipital ensefalosel, iki taraflı polikistik böbrekler, yarık dudak, yarık damak ve polidaktiliyi içeren çok sayıda anomali saptandı. Perinatoloji konseyi kararı ile 23. gebelik haftasında gebelik sonlandırıldı. Otopsi incelemesi sol atriyum izomerizmi heterotaksi sendromu ve MKS tanısını doğruladı. Meckel-Gruber sendromlu fetüslerde daha önce birtakım kardiyak defektler bildirilmiş ise de, biz burada sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunu da içeren MKS ile ilişkili kardiyak anomaliler spektrumunu genişletmiş olduk.

Anahtar Kelimeler: Anormallik, çoklu/genetik, atriyum izomerizmi, sol; ensefalosel/genetik/patoloji; karaciğer/patoloji; Meckel-Gruber sendromu.

Antenatal diagnosis of left atrial isomerism and heterotaxy syndrome in fetus with Meckel-Gruber syndrome

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Seçil Kurtulmuş, Savaş Demirpençe, Deniz Can Öztekin, Altuğ Koç, Vedide Tavlı. Antenatal diagnosis of left atrial isomerism and heterotaxy syndrome in fetus with Meckel-Gruber syndrome. Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 182-185

Sorumlu Yazar: Savaş Demirpençe, Türkiye
Makale Dili: İngilizce


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi