Aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomyopatisi (ARVC) , primer olarak sağ ventrikülün ''fibrofatty'' -fibrosis ve yağlanma- yönünde patolojik değişimi ve sağlıklı görünümde olan genç populasyonda yaşamı tehdit eden ventriküler aritmi ile karakterize bir kardiyomyopatidir. Hastalık tipik olarak değişik penetranslı, otozomal dominant geçiş gösterir. Hastalığı oldukça değişik klinik özelliklerle yansıtan aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomyopatili 4 kardeşi içeren bir aileyi bildiriyoruz: Kardeş A (bayan) 18 yaşındayken, 19 yıl önce, ani kardiyak ölüm öyküsü mevcut. 10 yıl sonra 14 yaşındaki Kardeş B (bayan) kalp yetmezliği tablosuyla başvurdu. Takibi boyunca tekrarlayan kalp yetmezliği atakları gözlendi. 2 yıl sonra ventriküler taşikardi atağı, ölümle sonlanan ventriküler fibrilasyona dejenere oldu. Kardeş C (16 yaş, bayan), 5 ay önce halsizlik, çarpıntı ve belirgin assit gelişti. EKG, tipik ARVC özellikleri gösteriyordu. Ekokardiyografide (TTE) sağ boşluklarda daha belirgin genişlemeyle beraber dilate kardiyomyopati saptandı. Holterde süreksiz ventriküler taşikardi epizodlarıyla beraber sık ventriküler ekstrasistoller izlendi. Magnetik rezonans görüntülemede (MRI) her iki ventrikülde adipoz değişim gözlendi. Sol ventrikül tutulumu gösteren ARVC tanısı konuldu. Halen kalp yetmezliği tedavisi ve sotalol altında olup genel durumu iyidir. Asemptomatik olan Kardeş D (9 yaş, bayan) ARVC'li ablası nedeniyle tarandı. EKG, TTE ve MRI, ARVC'nin erken faz bulgularını gösteriyordu. Sonuç olarak ARVC'nin doğal öyküsü; asemptomatik, subklinik seyredip ani ölümle sonlanma, açıkça hayatı tehdit eden ventriküler aritmi veya konjestif kalp yetersizliği ağırlıklı seyir gösterebilir.
Anahtar Kelimeler: Aritmojenik sağ ventrikül displazisi, EKG, kardiomyopati, MRCopyright © 2025 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi