Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu
Olgu Hallioglu Kilinc1, Dilek Giray1, Atil Bisgin2, Sevcan Tug Bozdogan3, Derya Karpuz11Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, Mersin2Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Adana
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Mersin
Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) değişken klinik özellikler gösterebilen, otozomal dominant olarak geçen eksik penetranslı ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Kalıtsal kardiyomiyopatilerin genetiği ile ilgili güncel gelişmeler, bu grup hastalıkların patogenezi hakkında birçok noktanın aydınlatılmasına ek olarak özellikle klinisyenlere tanısal yaklaşımda büyük faydalar sağlamıştır. Kliniğimizde HKM ile takip edilen çocuk hastada MYBPC3 geninde heterozigot olarak c3691-3692insTTCA mutasyonu tanımlandı Hastanın kız kardeşi ve babasının ekokardiyografi taramasında hipertrofi gözlendi ve ardından aynı mutasyona sahip oldukları tespit edildi. Bu mutasyon daha önce literatürde hipertrofik kardiyomiyopati nedeni olarak tanımlanmamış ve bildirilmemiştir.
Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Hipertrofik kardiyomiyopati, moleküler genetik, MYBPC.Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene
Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?Olgu Hallioglu Kilinc, Dilek Giray, Atil Bisgin, Sevcan Tug Bozdogan, Derya Karpuz. Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene. Turk Kardiyol Dern Ars. 2017; 45(5): 450-453
Sorumlu Yazar: Dilek Giray, Türkiye
Makale Dili: İngilizce
Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper: 0.22
SCImago Journal Rank: 0.348
Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
