Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
Mukopolisakkaridoz tip VI’lı çocuklarda kardiyovasküler bulgular ve enzim replasman tedavisinin etkisi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(7): 587-593 | DOI: 10.5543/tkda.2019.44502

Mukopolisakkaridoz tip VI’lı çocuklarda kardiyovasküler bulgular ve enzim replasman tedavisinin etkisi

Emine Azak1, Mehmet Gündüz2
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi Kliniği, Ankara
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği, Ankara

AMAÇ
Mukopolisakkaridozlar (MPS) önemli bir lizozomal depo hastalığı grubu olup, kardiyovasküler sistemde en sık kalp kapakçıkları ve koroner arterlerde tutulum ile kendilerini gösterirler. Bu çalışmada, MPS tip VI tanısıyla izlenen çocuklarda kardiyak tutulumun değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

YÖNTEMLER
Mukopolisakkaridoz tip VI tanısı ile 2016−2018 yılları arasında izlenen 13 olgunun fizik muayene, elektrokardiyografi ve standart transtorasik ekokardiyografi bulguları geriye dönük olarak değerlendirildi. Hastaların (8 erkek, 5 kız) yaş aralığı 2–17 yaş (medyan 9) idi.

BULGULAR
Hastaların EKG’lerinde ritim bozukluğu ve iskemi bulgusu saptanmadı. Ekokardiyografide mitral kapakta yetersizliği en sık görülen bulgu idi. Olguların 12’sine (%92.3) aort kapak yetersizliği, dördüne (%30.8) triküspit kapak yetersizliği eşlik ediyordu. İzole septal hipertrofi iki olguda mevcut idi. Bir olguda kapak tutulumuna ek sol ventrikül sistolik fonksiyonlarında bozulma görüldü.

SONUÇ
Mukopolisakkaridozda kardiyak tutulum herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Mitral kapak deformasyonu en sık görülen bulgudur. MPS’li olgularda belirgin yakınma ve fizik muayene bulgusu olmasa dahi, ekokardiyografik incelemede kardiyak tutulum saptanmaktadır. Bu nedenle olguların kardiyovasküler değerlendirmeleri düzenli olarak yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, ekokardiyografi, enzim replasman tedavisi; Mukopolisakkaridoz.

Cardiovascular findings and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type VI

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Emine Azak, Mehmet Gündüz. Cardiovascular findings and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type VI. Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(7): 587-593

Sorumlu Yazar: Emine Azak, Türkiye
© copyright 2019 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale