Hipoalfalipoproteinemiye Bağlı Sol Ana Koroner Arter Tam Tıkanıklığı Saptanan 17 Yaşındaki Bayan Olgu Sunumu

Yüksek dansiteli lipoprotein (HDL-K) düzeyi düşüklüğü ile koroner arter hastalığı (KAH) riski arasında ters yönlü ilişki mevcuttur. Aşırı derecede düşük HDL-K düzeyleri ile karakterize olan bazı hipoalfalipoproteinemi formları erken KAH gelişimi ile ilişkilidir. Bu makalede 17 yaşında akut miyokard infarktüsü geçiren ve sol ana koroner arter (LMCA) tam tıkanıklığı saptanan bayan olgu sunulmuştur. Başarılı koroner anjiyoplasti ve stent uygulaması ile akım sağlanan hasta, kalp yetersizliğinden 4üncü ayda kaybedildi. Ateroskleroz dışında hiçbir KAH sebebi saptanmadı. Hasta oldukça düşük HDL-K' düzeyine sahipti, LDL-K ve trigliserid düzeyleri normaldi (HDL-K 2 mg/dL, LDL-K 92 mg/dL, total kolesterol 130 mg/dL, trigliserid 180 mg/dL). Ailesinde düşük HDL-K düzeyi saptanmaması olguda primer hipoalfalipoproteinemi olduğunu düşündürmektedir. Kromozomal analiz yapılamamasına rağmen hipoalfalipoproteinemilerin diğer formlarında KAH görülmediği için, bu olguda apo A1 gen düzenlenme bozukluğu, Apo-A1ZAVALLA (Leu159ÆPro) and Apo-A1PISA (Leu141ÆArg) gibi spesifik bir nokta mutasyonu veya frameshift mutasyona bağlı primer hipoalfalipoproteinemi olabileceğini düşündürmektedir.