ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
pdf
Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 10-18

Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi

Özgür Ulaş Özcan, Sadi Güleç
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Ankara

Heterozigot ailevi hiperkolesterolemi (HeAH) otozomal ko-dominant kalıtım gösteren bir genetik hastalıktır. Etkilenmiş bireylerin plazma düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL)
konsantrasyonları normal popülasyona göre 2-3 kat artmıştır ve bu kişiler hızlanmış ateroskleroza bağlı erken koroner arter hastalığı (KAH) riski altındadır. HeAH’nin prevalansı 1/500 olup, hastaların ancak %20’sine tanı konabilmektedir.
Tanı konmuş bireylerin tedaviye ulaşma oranı ise %16 civarındadır. Bu hastaların erken tanı ve tedavileri prematür KAH’ı önleyerek yaşam sürelerini normal popülasyon seviyesine getirebilmektedir. Bu yüzden tanı konmuş vakaların akrabalarına tarama yapılması ve KAH gelişmeden tedaviye başlanması hayati öneme sahiptir. Tanı koyma genellikle aile hikayesi, fizik muayene ve kolesterol seviyeleri gibi klinik kriterler
yardımıyla sağlanır. Şüpheli vakalarda sorumlu mutasyonlara yönelik genetik analiz yapılarak kesin tanı konabilmektedir. Tedavide LDL kolesterol (LDL-K) seviyesinin KAH
gelişmeden önce düşürülmesi çok önemlidir. Çoğunlukla LDL-K düzeyini en az %50 düşürmek hedeflenir. Bunun için öncelikle diyet, yaşam tarzı değişiklikleri ve statinler önerilir. Ancak çoğu vakada bu tedavi ile hedef LDL-K seviyelerine ulaşılamaz ve statinlerin ezetimib, niasin veya safra asiti sekestranları ile kombinasyonları, LDL aferezi veya mikrozomal trigliserid transfer protein inhibitörleri, apolipoprotein B sentez inhibitörleri, pro-protein konvertaz subtilisin/keksin 9 inhibitörleri gibi yeni geliştirilen ilaçlar kullanılabilir. Bu derlemede HeAH’nin klinik önemi, tanı ve tarama yöntemleri, şimdikive gelecekteki tedavi seçenekleri üzerinde durulmuştur.


Heterozygous familial hypercholesterolemia

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Özgür Ulaş Özcan, Sadi Güleç. Heterozygous familial hypercholesterolemia. Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 10-18

Sorumlu Yazar: Sadi Güleç, Türkiye
Makale Dili: Türkçe


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi