ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
pdf
Hipertrofik kardiyomiyopatide Irx4 geni analizi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2008; 36(2): 90-95

Hipertrofik kardiyomiyopatide Irx4 geni analizi

Fatih Bayrak1, Evrim Kömürcü-bayrak2, Bülent Mutlu3, Gökhan Kahveci3, Nihan Erginel-ünaltuna2
1Yeditepe Üniversitesi Hastanesi, Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Ve Araştırma Merkezi, Genetik Bölümü, İstanbul, Türkiye
3Kosuyolu Kalp Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Bölümü, İstanbul, Türkiye

AMAÇ
Irx4 geni temel olarak kardiyak ventriküllerde eksprese olmaktadır. Hayvan çalışmalarında, Irx4 geninde meydana gelen hasarlanmanın miyozin ağır zincir gen ekspresyonunu bozarak, ventrikül gen ekspresyonunda anormalliğe yol açtığı ve kardiyak hipertrofiye neden olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, Irx4 geni mutasyonları ile hipertrofik kardiyomiyopati (HK) arasında olası bir ilişkinin araştırılması amaçlandı.

ÇALIŞMA PLANI
Çalışmaya HK tanısı konan 68 hasta (32 kadın, 36 erkek; ort. yaş 49; dağılım 17-74) ve 67 sağlıklı kontrol (33 kadın, 34 erkek; ort. yaş 45; dağılım 20-88) alındı. Tüm hastalar ayrıntılı öykü, fizik muayene, 12 derivasyonlu elektrokardiyografi ve transtorasik ekokardiyografi ile değerlendirildi. Tüm olguların DNA örnekleri çıkarıldı. Genomik DNA fragmanları polimeraz zincir reaksiyonuyla amplifiye edildikten sonra SSCP (single-strand conformation polymorphism) analiziyle tarandı. DNA dizinleri otomatik DNA dizileme sistemiyle belirlendi.

BULGULAR
Irx4 geninin tüm ekzonları tarandı, HP ile ilişkili olabilecek bir mutasyona rastlanmadı. Bununla birlikte, dört polimorfizm (G355>A, A381>G, G1203>A ve C1431>T) saptandı. GA ve GG genotipli hastalarla karşılaştırıldığında, A381>G polimorfizminin AA genotipini taşıyan hastalarda sol ventrikül çıkış yolu gradiyentinin daha yüksek (p=0.03), düzeltilmiş QT dispersiyonunun daha uzun (p=0.05) ve istatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte, interventriküler septum kalınlığının daha fazla (p=0.07) olduğu görüldü.

SONUÇ
Bu çalışma, insanda Irx4 geni ile HK arasındaki ilişkiyi araştıran ilk çalışmadır. Irx4 geninde belirlenen A381>G polimorfizminin septal kalınlık artışı üzerine modifiye edici etkisi olabilir; bu durum da düzeltilmiş QT dispersiyonunda ve çıkış yolu gradiyentinde artışa yol açabilir.

Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopati, hipertrofik/genetik, genetik tarama; genotip; polimorfizm, genetik.

Genetic analysis of the Irx4 gene in hypertrophic cardiomyopathy

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Fatih Bayrak, Evrim Kömürcü-bayrak, Bülent Mutlu, Gökhan Kahveci, Nihan Erginel-ünaltuna. Genetic analysis of the Irx4 gene in hypertrophic cardiomyopathy. Turk Kardiyol Dern Ars. 2008; 36(2): 90-95

Sorumlu Yazar: Fatih Bayrak, Türkiye
Makale Dili: İngilizce


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi