ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
pdf
Hipertrofik Kardiyomiyopati Ailelerinde 403Arg-Gln Missens Nokta Mutasyonu ve Bunun Ani Kardiyak Ölümle İlişkisi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 1999; 27(10): 664-671

Hipertrofik Kardiyomiyopati Ailelerinde 403Arg-Gln Missens Nokta Mutasyonu ve Bunun Ani Kardiyak Ölümle İlişkisi

Emine KÜÇÜKATEŞ1, Murat ERSANLI1, Nazmi GÜLTEKİN1, Nur SAYHAN2, Haşim MUTLU1, Ersin KALFOĞLU3, Recep ÖZTÜRK2, Mehmet SEVEN2, Funda ÖZTUNÇ1
1Kardiyoloji Enstitüsü
2Cerrahpaşa Tıp Fak. Mikrobiyoloji ABD,İstanbul
3GETAM, Adli Tıp Enstitüsü; İstanbul Üniversitesi, İstanbul

Bu çalışmada değişik coğrafi bölgelerden gelen hipertrofik kardiyomiyopati (HK) hastalarında ve aile bireylerinde 14. kromozomun 13. eksonunda olanjJ-MHC geninin 403Arx-->Gın missens nokta mutasyonu araştmlmıştır. Çalışmanm diğer bir amacı da, mutasyonun HK'de görülen genoıip- fenotip ilişkileri ve özellikle de ani kardiyak ölümdeki (AKÖ) rolünün incelenmesidir.
METOD
Çalışmafeno/ip (+) 12 kadm, 21 erkek, 33 HK vakası; ve bunların aile ve akrabalarındanfeno/ip (-) 68 kadm ve 40 erkek, 103 olgu; toplanı 21 ailede 141 olguda yapıldı. Tüm olgularda soy ağacı ve ani kardiyak ölüm sorgu/andı, fizik muayene, iki boyutlu ekokardiyografik inceleme yapıldı. 32 HK (%97) vakası ve 96 (%89) fenorip (-) olguda olmak üzere toplam 128 (%91) olguda mutasyon araştırıldı. Genomik DNA Stratagene (No: 200600) çekirleme kiri ile izole edildi, takiben polinıeraz zincir tepkinıesi (PCR) ile amplifiye edildi ve resfl·iksiyon endonükleaz ile sindirilerek, jJ-MHC 13. eksondaki nıissens nokta nıutasyon bölgesi saptandı. Daha sonra PCR ürününün jel elektroforezinde normal olgularda 84 ve 70 bp'lik ikifragnıan , HK vakalarında ise 84, 70,52 ve 32 bp'lik dört fragnıan göstermesi ile genetik ta111 konuldu.
BULGULAR
21 ailenin 3'iinde (%14.2) ve 32 olgımım 8'inde (%25) mu/asyon pozitif bulundu. Her 3 ailede de genetik incelemenin yapıldığı tüm fe not ip ( +) vakalarda m lllasyon ( +) idi. 403Arg--><:;Jn nıutasyonunım ( +) bulunduğu 2 ailede, fenotip (-) 2 olguda nıutasyonun (+)saptanması, nıurasyonun fenotipe etkinliğinde farklılıklar gösterebileceğini düşündürmekre idi. AKÖ mutasyon (+) 3 ailenin 2'sinde (%66.7), nıutasyon (-) 18 ailenin 10'unda (%55.6) toplanı olarak 21 ailenin 12'sinde (%57) saptandı.
SONUÇ
403Arg....Cın missens nokta nıutasyonuna fenotip ( +) vakalarda %25, bu vakaların fenotip (-)akraba bireylerinde ise %2 oramnda rast/andı. AKÖ, m w asyon (+)ailelerde daha fazla saptanmakla beraber istatistiksel anlamlılık göstermedi.

Anahtar Kelimeler: Hipertropik kardiyomiyopati, mutasyon, ani kardiyak ölüm

Clinical Investigations 403Arg-Gln Missence Point Mutation of ß-Myosin-Heavy-Chain in Hypertrophic Cardiomyopathy Families in a Diverse Turkish Population and its Relation with Sudden Cardiac Death

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Emine KÜÇÜKATEŞ, Murat ERSANLI, Nazmi GÜLTEKİN, Nur SAYHAN, Haşim MUTLU, Ersin KALFOĞLU, Recep ÖZTÜRK, Mehmet SEVEN, Funda ÖZTUNÇ. Clinical Investigations 403Arg-Gln Missence Point Mutation of ß-Myosin-Heavy-Chain in Hypertrophic Cardiomyopathy Families in a Diverse Turkish Population and its Relation with Sudden Cardiac Death. Turk Kardiyol Dern Ars. 1999; 27(10): 664-671
Makale Dili: Türkçe


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi