ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
Archives of the Turkish Society of Cardiology
Ciddi Hipertrigliseridemi ile ilişkili Genetik Varyantlar: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2023; 51(1): 10-21 | DOI: 10.5543/tkda.2022.98544

Ciddi Hipertrigliseridemi ile ilişkili Genetik Varyantlar: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE

Amir Hossein Abedi1, Ilgın Yıldırım Şimşir2, Fahri Bayram3, Huseyin Onay4, Su Özgür5, Adam Mcintyre6, Peter Toth7, Robert Hegele6
1Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahiliye Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
3Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
5Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
6Robarts Araştırma Enstitüsü, Schulich Tıp Okulu, Western Üniversitesi, Londra ON, Kanada
7Cicarrone Kardiyovasküler Hastalıkları Önleme Merkezi, Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi, Baltimore, MD, ABD

AMAÇ
Yüksek trigliserid (TG) düzeyleri; aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (ASKVH) ve pankreatit riskinde artma ile ilişkilidir. Amacımız, Türkiye'nin iki farklı coğrafi bölgesinde ciddi hipertrigliseridemi (HTG) ve pankreatit birlikteliğini değerlendirmek ve ülkemizdeki monogenik HTG’ye yol açan varyantları tanımlamaktır.


YÖNTEMLER
Çalışmamızda 2014-2019 yıllarında endokrinoloji polikniklerine başvuran, TG düzeyi ≥500 mg/dL (5,7 mmol/L) olan HTG vakaları incelenmiştir. LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1 ve APOE genleri, potansiyel olarak patojenik varyantları taramak için yeni nesil dizileme kullanılarak sekanslanmıştır.


BULGULAR
Yüz otuz altı hastanın 64'ünde (%47,1) potansiyel olarak patojenik varyantlar tespit edildi. 42 (%30,9) vakada LPL, 10 (%7,4) vakada APOA5, 5 (%3,7) vakada APOC2, 5 (%3,7) vakada LMF1 ve 2 (%1,5) vakada APOE varyantları saptandı. Pankreatit geçiren grupta (n = 76, %56,3) LPL varyantları, pankreatit öyküsü olmayan (n = 60, %43,7) gruba göre daha yüksek sıklıkta (P <0,001) görüldü. Pankreatit geçiren hastaların medyan TG'si 2083 mg/dL (23,5 mmol/L) ve pankreatit geçirmeyen hastaların medyan TG'si 1244,5 mg/dL (14,1 mmol/L) idi.


SONUÇ
Pankreatit ve ASKVH’ın önlenmesi için HTG tanısına doğru bir yaklaşım önemlidir. Sekonder nedenleri dışladıktan sonra primer HTG için varyantların değerlendirilmesi, hasta merkezli hassas bir tedavi planının yapılmasına yardımcı olabilir.

Anahtar Kelimeler: Apolipoprotein A5, apolipoprotein C2, apolipoprotein E, hipertrigliseridemi, lipoprotein lipaz, lipaz maturasyon faktörü 1, pankreatit

Genetic Variants Associated with Severe Hypertriglyceridemia: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, and APOE

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Amir Hossein Abedi, Ilgın Yıldırım Şimşir, Fahri Bayram, Huseyin Onay, Su Özgür, Adam Mcintyre, Peter Toth, Robert Hegele. Genetic Variants Associated with Severe Hypertriglyceridemia: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, and APOE. Turk Kardiyol Dern Ars. 2023; 51(1): 10-21

Sorumlu Yazar: Ilgın Yıldırım Şimşir, Türkiye
Makale Dili: İngilizce


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi