ISSN 1016-5169 | E-ISSN 1308-4488
Archives of the Turkish Society of Cardiology
pdf
Homozigot ailevi hiperkolesterolemi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 19-31

Homozigot ailevi hiperkolesterolemi

Meral Kayıkçıoğlu
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir

Ailevi hiperkolesterolemi (AH), LDL reseptörlerinin defektif olması sonucu gelişen aşırı yüksek kolesterol düzeyleri, deri ve dokularda kolesterol birikimi ve erken aterosklerozla
karakterize genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren aorta da dahil olmak üzere tüm damarlar yüksek lipit düzeylerine maruz kaldığından; homozigot olgularda (HoAH) çocukluk çağlarından itibaren kardiyovasküler (KV) olaylar ve aort darlığı gelişebilmektedir. LDL reseptörlerinin yetersizliği nedeniyle statin vb antilipit ajanlara yanıt vermeyen bu olgularda halen tek tedavi seçeneği LDL aferezidir. Ancak, 10 yaş öncesi afereze başlanan ve düzenli devam eden olgularda başta aort darlığı olmak üzere KV olaylar engellenebilmektedir. Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygınlığı
(%21.2) göz önüne alındığında AH sıklığının yüksek olduğu düşünülmektedir. Ancak HoAH’nin sıklığı bilinmemektedir ve uzun dönem prognozuna dair sınırlı veri vardır. Eldeki sınırlı veriler de aferez uygulanan HoAH olgularında bile mortalite ve morbiditenin yüksek olduğunu göstermektedir. Bunda en büyük etken tanının geç konması ve buna bağlı tedavide geç kalınmasıdır. Halbuki, HoAH’de aterosklerotik sürecin önlenmesi ve uzun dönem hayatta kalımın sağlanması için en önemli nokta erken tanıdır. Üstelik AH, fizik bakı, aile öyküsünü içeren iyi bir anamnez ve lipit düzeylerinin değerlendirmesi ile tanısı klinik olarak kolaylıkla konulabilen genetik bir hastalıktır. Erken tanı ve tedavi için hekimlerin HoAH farkındalığının artırılması gerekmektedir. Özellikle birinci basamak
hekimlerinin, çocuklarda ve gençlerde kolesterol yüksekliği konusunda bilinçlendirilmesi önemli bir adım olacaktır. Halkın AH’nin yaygın ve yüksek mortaliteye sahip bir hastalık
olduğunu ve yüksek kolesterol düzeylerinin çocukluktan itibaren zararlarının başladığını farkına varması gerekmektedir. Tüm bu hedeflerin başarılabilmesi için de Ulusal AH tanı
ve tedavi politikasının geliştirilmesi gerekmektedir.


Homozygous familial hypercholesterolemia

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?
Meral Kayıkçıoğlu. Homozygous familial hypercholesterolemia. Turk Kardiyol Dern Ars. 2014; 42(2): 19-31

Sorumlu Yazar: Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye
Makale Dili: Türkçe


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Hızlı Arama



Copyright © 2024 Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi