Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
Mukopolisakkaridoz tip VI’lı çocuklarda kardiyovasküler bulgular ve enzim replasman tedavisinin etkisi [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. Baskıdaki Makaleler: TKDA-44502 | DOI: 10.5543/tkda.2019.44502

Mukopolisakkaridoz tip VI’lı çocuklarda kardiyovasküler bulgular ve enzim replasman tedavisinin etkisi

Emine Azak1, Mehmet Gündüz2
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi Bölümü
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümü

AMAÇ
Mukopolisakkaridozlar kardiyovasküler sistemde en sık kalp kapakcıkları ve koroner arterlerde tutulum ile kendini gösterir. Bu çalışmada MPS tip VI tanısıyla izlenen 13 çocuğun fizik muayene, elektrokardiyografi ve ekokardiyografik inceleme sonucunda saptadığımız kardiyak bulguları sunuldu.

YÖNTEM
Olguların standart transtorasik pencerelerden iki boyutlu, M-mod, renkli doppler, PCW doppler görüntüleri alınarak sol ventrikül diyastol sonu çapı, interventriküler septum sistol-diyastol kalınlığı, posterior duvar kalınlığı ölçümleri alınarak sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu hesaplandı

BULGULAR
MPS tip VI tanılı yaş aralığı 2-17 olan olgularımızın (8 erkek, 5 kız) fizik muayenelerinde 7 olguda 1/6 dereceden sistolik üfürüm duyuldu. Hastaların 7’si rekombinant insan arilsülfataz B enzim replasman tedavisi (ERT) almakta idi. EKG’lerinde ritim bozukluğu ve iskemik bulgu saptanmadı. Ekokardiyografik incelemelerinde tüm olgularda mitral kapak yetersizliği izlenmekle birlikte 12’sine (%92.3) aort kapak yetersizliği, 4’üne (%30.8) triküspit kapak yetersizliği eşlik ediyordu. Sekiz olguda (%66.6) mitral ve aort kapakda miksamatöz değişim, 8 hastanın 3’ünde (%23.1) mitral kapakta prolapsus izlendi. Sadece bir olguda kapak tutulumu ile birlikte sol ventrikül sistolik fonksiyonlarında bozulma izlendi. İzole septal hipertrofi 2 olgu dışında diğer olgularda izlem süresince saptanmadı. ERT verilen 7 olgunun 2 yıllık izleminde kapak yetersizliklerinde ve duvar kalınlıklarında belirgin değişiklik saptanmadı. Mitral ve aort kapaktaki lezyonlarının şiddeti ile yaş arasında anlamlı bir korelâsyon olduğu görülmedi.

SONUÇ
Mukopolisakkaridozda kardiyak tutulumun herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Belirgin şikâyet ve fizik muayene bulgusu olmadan olguların ekokardiyografik incelemelerinde kardiyovasküler sistemin tutulumunu gösteren bulgular saptanabilmektedir. Bu nedenle düzenli aralıklarla ekokardiyografik incelemeleri mutlaka yapılarak bu hastaların kardiyak tutulumları medikal tedavi ile kontrol altında tutulmaya çalışılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz, çocuk, ekokardiyografi, enzim replasman tedavisi.

Cardiovascular findings and effects of enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis type VI

Bu makaleye nasıl atıfta bulunacaksınız?


Sorumlu Yazar: Emine Azak, Türkiye
© copyright 2019 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale