Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu [Turk Kardiyol Dern Ars]
Turk Kardiyol Dern Ars. 2017; 45(5): 450-453 | DOI: 10.5543/tkda.2016.56267

Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu

Olgu Hallioglu Kilinc1, Dilek Giray1, Atil Bisgin2, Sevcan Tug Bozdogan3, Derya Karpuz1
1Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, Mersin
2Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Adana
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Mersin

Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) değişken klinik özellikler gösterebilen, otozomal dominant olarak geçen eksik penetranslı ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Kalıtsal kardiyomiyopatilerin genetiği ile ilgili güncel gelişmeler, bu grup hastalıkların patogenezi hakkında birçok noktanın aydınlatılmasına ek olarak özellikle klinisyenlere tanısal yaklaşımda büyük faydalar sağlamıştır. Kliniğimizde HKM ile takip edilen çocuk hastada MYBPC3 geninde heterozigot olarak c3691-3692insTTCA mutasyonu tanımlandı Hastanın kız kardeşi ve babasının ekokardiyografi taramasında hipertrofi gözlendi ve ardından aynı mutasyona sahip oldukları tespit edildi. Bu mutasyon daha önce literatürde hipertrofik kardiyomiyopati nedeni olarak tanımlanmamış ve bildirilmemiştir.

Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Hipertrofik kardiyomiyopati, moleküler genetik, MYBPC.

Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene

Olgu Hallioglu Kilinc, Dilek Giray, Atil Bisgin, Sevcan Tug Bozdogan, Derya Karpuz. Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene. Turk Kardiyol Dern Ars. 2017; 45(5): 450-453

Sorumlu Yazar: Dilek Giray, Türkiye
© copyright 2017 TKD Arşivi
LookUs & Online Makale