Bir Restriktif Kardiyomiyopati Olgusu ve Aile Taraması Bulguları

Restriktif kardiyomiyopati nadir görülen bir kalp kası hastalığıdır. Bu makalede restriktif kardiyomiyopati tanısıyla izlenen bir olgunun klinik bulguları incelenmiş ve aile taraması sonuçları sunulmuştur. Etkilenen olguların tümünde çarpıntı ve atipik göğüs ağrısı mevcuttu. Ekokardiyografik incelemede iki olguda hafif - orta derecede ve lokalize sol ventrikül hipertrofisi, biatriyal genişleme ve restriktif doluş paterni, bir olguda sol ventrikül orta kesimlerinden başlayan hipertrofi ve relaksasyon bozukluğu paterni gözlendi. Ambulatuar EKG monitorizasyonunda üç olguda da sık supraventriküler aritmi ve ST segment depresyonu saptandı. İki olgu tanı konulduktan sonra 9 ay içinde ani ölüm ile kaybedildi. Üçüncü olguda ise antiaritmik, antikoagülan ve kalp yetersizliği tedavisi başlandı. Elektrofizyolojik çalışmada atriyoventriküler nodal reentran taşikardi, ventriküler taşikardi - fibrilasyon indüklenen hastaya başarılı yavaş yol radyofrekans kateter ablasyonu uygulandı ve ICD takıldı. Aynı aile bireylerinde farklı fenotipik bulgularla ortaya çıkan ve yüksek ani ölüm riski, dolayısıyla kötü prognoz ile seyreden hem restriktif hem de hipertrofik kardiyomiyopatiye uyan özellikler gösteren kardiyomiyopatinin klinik özellikleri tartışıldı.